フェニルケトン尿症とは何ですか?

「ラット尿症候群」としても知られるフェニルケトン尿症は、1-フェニルアラニ欠損によって引き起こされるアミノ酸代謝欠損です。 l-フェニルアラニン経路は、子供の尿中に排泄される大量の代謝物(フェニルピルビン酸など)にちなんで名付けられています。発生率は民族によって異なり、6,000人に1人から25,000人に1人で、中国北部でより一般的です。

PKUは遺伝子に基づく代謝性疾患であり、古典的なPKUとテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症の2つのタイプに分けられます。古典的なPKUは、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症、フェニルアラニン(Phe)代謝機能障害、および濃度の上昇につながる文化的遺伝子の変異によるものであり、最終的には脳への細胞損傷や知的発達の遅延につながる可能性があります。異常なフェニルアラニン(Phe)代謝を引き起こすことに加えて、BH4欠乏症は酵素代謝の他の主要な経路にも影響を及ぼし、症状はより深刻です。

幸いなことに、PKUのすべての子供たちの間でより重度のBH4欠乏症はまれです。フェニルケトン尿症は、多くの先天性欠損症の中で治療可能な先天性代謝異常症の1つです。子供が早く治療されるほど、知的障害は少なくなります。

フェニルケトン尿症の発現は何ですか?

新生児は無症候性であり、一部の新生児は摂食困難、嘔吐、および過敏性を持っている可能性があります。黒から黄色への髪の毛、青白い顔色、排尿、汗などの症状は、生後3〜4か月で徐々に現れ、その後、明らかな知的発達が続きます。上記の症状に加えて、赤ちゃんは無気力、嚥下困難、無反応、さらに深刻な神経損傷を経験する可能性があります。 (1)成長遅延

身体的遅滞に加えて、それは主に精神遅滞に現れます。 IQが同じ年齢の通常の赤ちゃんよりも低い場合、生後4〜9か月で現れる可能性があります。 IQが50未満の重症患者は、特に明らかな言語発達障害を持っており、脳発達障害を示唆しています。

(2)神経精神症状

神経ネットワークシステムの初期の教育では、興奮、落ち着きのなさ、多動性または無気力、不快感、少数の学生の筋緊張の増加、腱の反射亢進、およびけいれん(約25%)などの異常な神経学的行動が発生する可能性があります。インテリジェンスの発達。遅れの問題はますます明白になり、80%は異常なEEGを持っています。 BH4欠乏神経情報システムの主な症状は、筋緊張低下、無気力、けいれんなど、より早く現れ、より重症になります。治療しないと、小児期に死亡することがよくあります。

(3)皮膚と髪の症状

メラニン合成が不十分なため、分娩後の数か月で髪、皮膚、虹彩が明るくなる可能性があります。乾燥肌と一部のフェニルケトン尿症は、湿疹を伴うことがよくあります。

(4)臭気性能

フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏により、フェニルアラニンはフェニルラクテートとフェニル酢酸の代替経路から生成され、かび臭い臭い(またはラットの臭い)で汗と尿に排泄されます。

遅発性の診断と遅発性の治療が得られれば、前述の臨床症状は起こらず、知能は正常であり、異常な脳波は回復する可能性があります。

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